La pasada semana, tuvo lugar durante los días 16 y 17 de febrero el 1er Simposio DEGESCO de Genética de Demencias, reuniendo en Madrid a expertos en el campo de las enfermedades neurodegenerativas.
El consorcio DEGESCO se puso en marcha a finales de 2013 por iniciativa de los grupos de investigación de once hospitales de varias ciudades españolas, con el objetivo de crear una estructura de coordinación e intercambiar datos.
La sesión inaugural, celebrada durante la mañana del jueves 16, estuvo presidida por S.M. la Reina Doña Sofía., a la que asistieron además diversos responsables de la Fundación Reina Sofía, del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) y de la Fundación Centro de Investigación de Enfermedades Neurológicas (CIEN), colaboradoras del evento y que tienen un papel activo en el estudio de estas patologías.
El acto tuvo lugar en el auditorio del Centro Alzheimer Fundación Reina Sofía, instalación situada en el madrileño barrio de Vallecas y que se puso en marcha en 2004.
Doña Sofía ha querido respaldar con su presencia el Simposio organizado por DEGESCO (Dementia Genetics Spanish Consortium), una entidad que agrupa a once centros que destinan una parte de su labor de investigación a la genética de la enfermedad de Alzheimer y otras patologías neurodegenerativas.
El director científico de CIBERNED y de la Fundación CIEN, Jesús Ávila, fue el encargado de abrir el simposio. A continuación intervinieron los organizadores del Simposio: el director científico adjunto de CIBERNED, Miguel Medina subrayó la importancia y la necesidad en nuestro país de un consorcio de genética de demencias, así como de los nuevos retos y oportunidades que supone, y el investigador de la Fundación CIEN, CIBERNED y el Instituto de Salud Carlos III, Miguel Calero puso en contexto a DEGESCO, describiendo la genética de demencias de nuestro entorno.
El genetista del Hospital Sant Pau de Barcelona Jordi Clarimón habló de la heredabilidad de las demencias. De la investigación en este campo, llevada a cabo en nuestro país, destacó su buen posicionamiento respecto al resto, pese al déficit de inversión, e hizo un llamamiento a instituciones tanto públicas, como privadas, a invertir en un campo tan importante.
El investigador de la Fundación del Instituto Catalán de las Neurociencias (ACE), Agustín Ruiz, disertó sobre el rastreo completo del genoma, tal como se hace actualmente dentro del consorcio DEGESCO y concluyó afirmando que España es puntera en investigación genética y que fue precisamente su fundación la primera que secuenció un genoma completo con enfermedad de Alzheimer, dando inicio a los estudios GWAS (Genome-wide association studies) en el país.
La sesión de la tarde, se desarrolló con las intervenciones de Pascual Sánchez Juan, investigador de CIBERNED y del Hospital Marqués de Valdecilla que expuso el "Estudio de variantes raras en genes asociados a la Enfermedad de Alzheimer en población española", Fermín Moreno Izco, investigador de CIBERNED y del Instituto Biodonostia con su trabajo "MAPT A152T, un nexo entre consorcios"; Manel Esteller, investigador de IDIBELL habló de "Epigenética y Epigenómica en Demencia" y concluyó con explicación de Alberto Rábano, neuropatólogo y director del Banco de Tejidos de la Fundación CIEN de la "Correlación entre neuropatología y genética en degeneración lobar frontotemporal".
Una vez finalizada la sesión abierta de la tarde, los miembros del consorcio DEGESCO se reunieron para tratar y poner en común, aspectos sobre el presente y futuro de DEGESCO.
La jornada del viernes 17 de febrero, se abrió con el trabajo de la investigadora de CIBERNED y del ISCIII, Olga Calero Rueda sobre "Interacción Genética: Epitasia en Neurodegeneración", continuó con Mª Jesús Bulllido (CIBERNED, Centro Molecular Severo Ochoa, UAM/CSIC) y Ángel Martín Montes CIBERNED, Hospital Universitario La Paz-IdiPaz) que hicieron un "Análisis de pathways en la enfermedad de Alzheimer: La vía lisosomal", con Pau Pastor que trató la relación entre "Neuroimagen y genética de demencias", con Marta Crous-Bou, de la Fundación Pasqual Maragall expuso los "Determinantes genéticos de los fenotipos de neuroimagen asociados con la enfermedad de Alzheimer en participantes de la cohorte ALFA". El simposio concluyó con el trabajo de Raquel Sánchez Valle, investigadora en el Hospital Clinic IDIBAPS "Programa de información y consejo genético para demencias familiares (PICOGEN): investigar para prevenir"
"Trabajar de manera cooperativa permite aumentar el número de muestras de los análisis y potenciar la información estadística", valoró Medina, quien invita a otros centros a sumarse a la red investigadora.
El Banco de Tejidos CIEN (BT-CIEN) surgió en 2010 como consecuencia de la incorporación a la Fundación CIEN de la actividad desarrollada desde 1996 por el Banco de Tejidos para Investigación Neurológica de Madrid (BTIN).
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