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3.2.4. Departamento de Neuropatología
La neuropatología de las enfermedades neurodegenerativas es una disciplina en continuo avance y es fundamental para contrastar el rendimiento de los criterios clínicos y de cualquier prueba diagnóstica, incluidos los biomarcadores más re- cientes, con el diagnóstico definitivo de la enfermedad, que sigue siendo el diag- nóstico neuropatológico (“gold standard”). Sin embargo, en el ámbito de la inves- tigación básica la neuropatología desempeña un papel adicional, y proporciona información imprescindible acerca de los componentes moleculares de las lesio- nes características de cada enfermedad, de los mecanismos patogénicos y los potenciales biomarcadores.
Los hallazgos neuropatológicos post mortem observados en donaciones de tejido cerebral de pacientes con enfermedades neurodegenerativas, especialmente en el caso de las demencias, han permitido conocer en las últimas décadas la realidad epidemiológica de estas enfermedades en la población, y entre otras evidencias, han revelado la alta prevalencia de patología combinada (patología de Alzheimer, patología vascular, patología de Lewy y patología TDP-43, principalmente).
El panorama neuropatológico de las demencias ha cambiado radicalmente en los últimos años. La incorporación al diagnóstico neuropatológico de nuevos an- ticuerpos para inmunotinción y nuevas técnicas moleculares ha permitido esta- blecer los límites y la heterogeneidad interna de entidades como la demencia con cuerpos de Lewy y las demencias frontotemporales, y ha dado lugar a la definición de nuevas entidades patológicas en este ámbito (DLFT-TDP, DLFT-FUS, etc.). El estudio neuropatológico de un número creciente de pacientes con patolo- gía neurodegenerativa ha permitido identificar nuevas causas genéticas de estas enfermedades, contribuyendo así a identificar nuevas dianas moleculares para investigar posibles abordajes terapéuticos. Asimismo, la definición de criterios diagnósticos a partir de series amplias de cerebros (en biobancos de tejidos neu- rológicos o bancos de cerebros) ha permitido abordar el problema de la patología combinada y mixta, específicamente en relación con la enfermedad de Alzheimer. La evolución de los propios criterios diagnósticos (p.ej., los nuevos criterios de cla- sificación diagnóstica de la enfermedad de Alzheimer propuestos por el National Institute of Aging – Alzheimer’s Association, 2012) y de las técnicas moleculares están convirtiendo el diagnóstico histológico en un elemento fundamental en el proceso de clasificación de las demencias, definitivo o cuasi-definitivo en algunos casos, pero parcial o probabilista en muchos otros. Como se demuestra reitera- damente en sesiones clínico-patológicas, posibles en la mayoría de los casos gra- cias a la donación del tejido cerebral por parte de los pacientes o sus familiares, y a la estrecha colaboración de los clínicos, la clasificación definitiva de un caso requiere la integración de toda la información clínica, neurorradiológica, neuropa- tológica y molecular, cuando está disponible.
Gracias al trabajo conjunto de neuropatólogos de varios continentes, todos ellos asociados a programas de donación de tejido cerebral, en los últimos años se logrado la caracterización precisa de lesiones histológicas cerebrales que hasta ahora no habían sido interpretadas como entidades patológicas definidas. Esto
3. Actividad científica
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