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Informe anual 2019
• Capa leucoplaquetaria (Buffy Coat, BC) • Eritrocitos (RBC)
• Leucocitos Mononucleados (LM)
• Suero (Suero)
A partir de la sangre total se ha extraído el ADN genómico de todos los partici- pantes que han dado consentimiento informado para ello y se ha analizado el gen APOE, importante marcador de riesgo genético en la enfermedad de Alzheimer. La comparación de la frecuencia de la frecuencia del alelo APOE ε4 entre los pa- cientes del CAFRS y los voluntarios del Proyecto Vallecas confirma que el alelo ε4 está asociado a un mayor riesgo a sufrir enfermedad de Alzheimer con un OR=3.53 (p<0.001). Asimismo, se observa que APOE ε2 representa un factor protector con un OR=0.38 (p<0.001). Con el objetivo de definir distintas subpoblaciones de riesgo genético se han analizado otros posibles genes de susceptibilidad genética en un subgrupo de participantes (ver más abajo).
Distribución de los genotipos del gen APOE en la población de voluntarios del Pro- yecto Vallecas
GENOTIPOS APOE
N
e2/e2
5
e2/e3
118
e2/e4
10
e3/e3
848
e3/e4
195
e4/e4
12
Es también importante remarcar que las muestras obtenidas de los voluntarios del Proyecto Vallecas con edades comprendidas entre 70 y 85 años (en la visita inicial de reclutamiento) y que cuentan con una evaluación integral del estado cognitivo, sociológico y de neuroimagen es óptima para su utilización como po- blación control en diversos proyectos relacionados con las enfermedades neuro- degenerativas y especialmente la enfermedad de Alzheimer. El seguimiento de los voluntarios nos permitirá detectar de forma precoz, incluso antes de que se hayan manifestado los síntomas clínicos, biomarcadores y factores de susceptibilidad asociados a la enfermedad de Alzheimer.
Programa de Investigación del Centro Alzheimer de la Funda- ción Reina Sofía
El Programa de Investigación del Centro Alzheimer de la Fundación Reina Sofía, está enfocado al seguimiento regular y protocolizado de una cohorte de pacien- tes con demencia del CAFRS, tanto residentes del Centro como asistentes al Cen- tro de Día, con el objetivo principal investigar la fase final de la enfermedad de Alzheimer. Los pacientes se incorporan al programa de seguimiento tras la firma de un Consentimiento Informado por parte de un familiar o tutor. Este programa