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de Investigación consta de i) una evaluación clínica y neuropsicológica semes- tral, ii) una toma de muestra de sangre semestral, coincidiendo con la toma para analítica habitual de la residencia, iii) la realización de una resonancia magnética craneal anual, si las condiciones del paciente lo permiten, y iv) la donación de tejido cerebral tras el fallecimiento del paciente.
El CAFRS atiende a 156 pacientes en régimen de residencia y a 40 pacientes en el Centro de Día. El programa de seguimiento del CAFRS incluye la obtención de una muestra de sangre semestral, coincidiendo con la toma realizada de forma rutina- ria en el Centro para analítica convencional. De este modo, se evita la realización de una nueva venopunción en los pacientes exclusivamente con fines de investi- gación. Tras la extracción, cada muestra de sangre se procesa inmediatamente y da lugar a 14 alícuotas que incluyen diversos derivados hemáticos (sangre total, plasma, suero, etc.), incluyendo la extracción de ADN para estudios genéticos.
Las alícuotas obtenidas de las muestras de sangre se incorporan al archivo del Banco de Tejidos CIEN (BT-CIEN) de acuerdo con los protocolos del biobanco. El número total de muestras incorporadas hasta el momento al BT-CIEN, correspon- dientes al plan de seguimiento del Programa de investigación del Centro Alzhei- mer de la Fundación Reina Sofía, es de 3.366 (15,4% correspondientes a pacientes del Centro de Día), que han dado lugar a un total de 47.124 alícuotas de diferentes fracciones derivadas de las muestras de sangre.
3. Actividad científica
69
2019
EVALUACIÓN
Residencia
Centro de Día
1a
16
1
2a
24
5
3a
19
2
4a
18
0
5a
33
9
6a
16
3
7a
6
2
8a
7
1
9a
11
1
10a
8
0
11a
7
0
12a
8
0
13a
3
1
14a
3
0
15a
1
0
16a
1
1
17a
2
18a
1
T
184
26
ACUMULADO
EVALUACIÓN
Residencia
Centro de Día
1a
349
133
2a
320
102
3a
281
77
4a
234
58
5a
224
44
6a
178
29
7a
154
15
8a
142
10
9a
141
6
10a
128
4
11a
97
4
12a
88
4
13a
72
3
14a
68
1
15a
45
1
16a
39
1
17a
35
0
18a
27
0
19a
202
26
20a
14
0
21a
8
0
22a
2
0
TOTAL
2848
518
Muestras obtenidas hasta 31-12-2019 en función del número de evaluaciones semestrales. Arriba: muestras obtenidas en 2019; Abajo: muestras acumuladas desde el inicio del Programa de Investigación del Centro Alzheimer de la Fundación Reina Sofía.
En consonancia con otros estudios, el análisis del polimorfismo del gen APOE en los pacientes del CAFRS revela una elevada presencia del alelo ε4 y una menor presencia del alelo ε2 (ver figura inferior). Estos datos se asocian además con un fenómeno de adelantamiento de la edad de inicio de la enfermedad de Alzheimer para el alelo ε4, y el fenómeno inverso de retraso de la edad de inicio asociado al alelo ε2, observado en otras cohortes.