Page 88 - Memora anual Fundación CIEN 2015
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Los investigadores del proyecto han trabajado en la vado a cabo estudios que evalúan nuevos biomar-
normalización de los test actualmente disponibles y cadores para la demencia rápidamente progresiva
la armonización de su uso entre centros de todo el (desmoplaquina) y el análisis de los datos clínicos
mundo. Se han definido estándares para el diag- para generar nuevos algoritmos de diagnóstico
nóstico bioquímico en las demencias progresivas para otras enfermedades priónicas como el insom-
más relevantes como la enfermedad de Creutz- nio familiar fatal.
feldt-Jakob (ECJ) y la enfermedad de Alzheimer rá-
pidamente progresiva. Se han puesto a punto 5.3. Red de Centros de Excelencia en
métodos innovadores para ensayos de amplifica- Neurodegeneración (COEN)
ción de proteínas mal plegadas e introducir su uso
en la rutina clínica. Como valor añadido, se defini- Un obstáculo importante para el avance de la in-
rán los criterios para el diagnóstico diferencial pre- vestigación sobre enfermedades neurodegenerati-
coz entre la demencia neurodegenerativa vas es la relativa falta de normas y mecanismos
progresiva rápida o aquella potencialmente rever- comunes para la validación de los resultados po-
sible. tencialmente relevantes en los estudios preclínicos,
clínicos y estudios basados en la población. Un en-
La colaboración DEMTEST ha permitido a la Funda- foque para hacer frente a estos desafíos a gran es-
ción CIEN realizar un estudio de asociación genó- cala es a través de una utilización más eficaz de los
mica (GWAS) en enfermedades priónicas. Como grandes centros e institutos, donde ya existe la ne-
resultado de ello, hemos publicado en 2012 la aso- cesaria masa crítica de recursos y experiencia. La
ciación entre el gen MTMR7 y la susceptibilidad a la mayor colaboración entre los centros nacionales de
nueva variante de ECJ. Este estudio fue seguido por excelencia también debe proporcionar la oportuni-
un intento de secuenciar los genes candidatos prin- dad de acelerar el progreso en la comprensión de
cipales en el que encontramos una variante en el los mecanismos básicos de la enfermedad, así
gen de riesgo PLCXD3. En 2014 finalizamos la se- como la identificación de nuevos enfoques tera-
gunda parte de nuestro análisis y realizamos un péuticos.
GWAS y estudios de replicación con muestras de
pacientes con ECJ esporádica procedentes de Con este fin, el 10 de junio de 2010, los Institutos Ca-
todos los países socios. Hemos replicado con éxito nadienses de Investigación en Salud (CIHR, Ca-
un intronic SNP en el gen GRM8 asociado a riesgo nadá), el Centro Alemán para las Enfermedades
de ECJ esporádica. En colaboración con nuestros Neurodegenerativas (DZNE, Alemania) y el Consejo
socios JPND (ISCIII Miguel Calero), secuenciamos los de Investigación Médica (MRC, Reino Unido) lanza-
exones del gen GRM8 en una amplia muestra de los ron una iniciativa de financiación para establecer
casos españoles. En paralelo, se correlacionaron los un abordaje conjunto a la investigación en enfer-
resultados del GWAS con marcadores de LCR de medades neurodegenerativas, denominada "Cen-
una muestra de pacientes alemanes del grupo de tros de Excelencia en Neurodegeneración (COEN,
la Dra. Zerr. Los resultados de estos análisis fueron pu- por sus siglas en inglés). A estos miembros fundado-
blicados durante el año 2015. res se les unieron posteriormente otras instituciones
europeas. En diciembre de 2011 se aprobó la solici-
Los otros principales resultados de este proyecto han tud de ingreso en la iniciativa COEN de CIBERNED-
sido fruto de la colaboración directa con la coordi- Fundación CIEN, en reconocimiento de la
nadora del consorcio, la Dra. Inga Zerr. Hemos lle- excelencia científica tanto a nivel básico como clí-
Informe Anual Fundación CIEN 2015 / 90
