Page 41 - Memora anual Fundación CIEN 2014
P. 41
3. ACTIVIDAD CIENTÍFICA
- Acelerar la identificación e inclusión de REGISTRY se realiza en 20 países europeos, en 173
participantes en los ensayos clínicos. centros y ha registrado ya a más de 12.000 sujetos.
Entre esos centros se encuentra la Fundación CIEN,
- Planear futuros estudios de investigación donde durante 2014 se registraron 33 participantes.
observacionales o intervencionales orientados
a controlar mejor los síntomas y a posponer el En la segunda mitad de 2015, REGISTRY dará paso a
comienzo de la enfermedad o a enlentecer la ENROLL-HD, un estudio prospectivo de registro de
progresión de la enfermedad de Huntington. una cohorte global con EH (Europa, EE.UU., Ca-
nadá, Argentina, Chile y otros).
La fuerza del estudio REGISTRY estriba en su natura-
leza colaborativa. Todos podemos participar: suje- Estudio para valorar la contribución de la
tos con la mutación genética y sintomatología, patología vascular a la correlación
sujetos con la mutación genética sin sintomatología,
sujetos que descienden de una familia con antece- clínico-patológica en demencia avanzada
dentes pero desconocen si tiene la mutación, suje-
tos que descienden de una familia con La enfermedad de Alzheimer es el tipo de demen-
antecedentes y que tienen un estudio genético ne- cia más prevalente en nuestro entorno. Sin em-
gativo, sujetos que no descienden de una familia bargo, tanto las técnicas de neuroimagen como el
con afectos... A partir de la información obtenida se análisis post mórtem del tejido cerebral han eviden-
creará un gran almacén de datos clínicos y biológi- ciado que con relativa frecuencia la patología de
cos (sangre y orina) que permita: Alzheimer se acompaña de lesiones vasculares con-
comitantes.
- Conocer mejor la progresión natural de la
enfermedad de Huntington y los factores que De este modo, en la actualidad se empieza a pen-
intervienen, además del gen de Huntington, en sar que el deterioro cognitivo de los pacientes con
su comienzo, forma de presentación y demencia podría ser consecuencia directa de
progresión. ambos tipos de patología. Esta hipótesis resulta es-
pecialmente interesante en la medida en que si fué-
- Identificar modificadores de la enfermedad a ramos capaces de identificar perfiles cognitivos
nivel genético, biológico y ambiental. específicos para la enfermedad de Alzheimer y
para la patología vascular, mejoraría tanto el diag-
- Identificar biomarcadores de la EH más precisos nóstico como la intervención con estos pacientes.
y fiables.
No obstante, al contrario de lo que ocurre con los
- Revisar los fármacos utilizados en el manejo de criterios neuropatológicos para la enfermedad de
los síntomas de la EH. Alzheimer, no se dispone de criterios de consenso
para la patología vascular. La aplicación conjunta
- Evaluar las enfermedades que se manifiestan, o de un sistema de clasificación que combine ambos
no, junto con la EH. tipos de lesiones permitiría cuantificar el déficit cog-
nitivo subyacente a cada tipo de patología.
- Estudiar el tipo de enfermedades de Huntington
menos frecuentes (como la EH juvenil). Con esa idea, durante 2013 se puso en marcha un
estudio para aplicar de manera conjunta criterios
- Para muchas personas es una ocasión para
participar en futuros ensayos clínicos y estudios
intervencionales.
Informe Anual Fundación CIEN 2014 / 41
