Page 42 - Memora anual Fundación CIEN 2015
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se recoge información de las siguientes pruebas: de los síntomas como en la progresión de la
Neuropsychiatry Inventory (NPI), Escala Cornell de enfermedad, así como determinar la
Depresión en Demencia, Escala Cohen-Mansfield variabilidad familiar de estos factores.
de Agitación en Demencia (CMAI), Inventario de - Acelerar la identificación e inclusión de
Apatía (IA) y la escala APADEM-NH de apatía. En el participantes en los ensayos clínicos.
segundo semestre se recoge información del NPI, IA - Planear futuros estudios de investigación
y de la APADEM-NH. La información de los pacien- observacionales o intervencionales orientados
tes de Centro de Día se realiza mediante contacto a controlar mejor los síntomas y a posponer el
telefónico con familiares de referencia. En el primer comienzo de la enfermedad o a enlentecer la
semestre se recoge información de las siguientes progresión de la enfermedad de Huntington.
pruebas: Neuropsychiatry Inventory (NPI), Escala
Cornell de Depresión en Demencia, Escala Cohen- La fuerza del estudio REGISTRY estriba en su natura-
Mansfield de Agitación en Demencia (CMAI) y del leza colaborativa. Todos podemos participar: suje-
Inventario de Apatía (IA). En el segundo semestre se tos con la mutación genética y sintomatología,
recoge información del NPI y del IA. sujetos con la mutación genética sin sintomatología,
sujetos que descienden de una familia con antece-
Esta recogida sistemática de información desde dentes pero desconocen si tiene la mutación,
que el paciente entra a formar parte del estudio sujetos que descienden de una familia con antece-
hasta que bien es trasladado a otro Centro de Día dentes y que tienen un estudio genético negativo,
o el paciente fallece, junto con la información siste- sujetos que no descienden de una familia con afec-
mática recogida a nivel neurológico, neuropsicoló- tos... A partir de la información obtenida se creará
gico y funcional, permiten la creación de una gran un gran almacén de datos clínicos y biológicos (san-
base de datos clínicos que pueden ser explotados gre y orina) que permita:
por sí mismos o en relación a los datos de neuroi-
magen y/o anatomía patológica. - Conocer mejor la progresión natural de la
enfermedad de Huntington y los factores que
Proyecto REGISTRY intervienen, además del gen de Huntington, en
su comienzo, forma de presentación y
REGISTRY es un estudio observacional multicéntrico progresión.
internacional llevado a cabo por el Grupo Europeo
de Enfermedad de Huntington (EHDN, por su sigla - Identificar modificadores de la enfermedad a
en inglés) que tiene por objetivos: nivel genético, biológico y ambiental.
- Obtener datos de la historia natural de la - Identificar biomarcadores de la EH más precisos
enfermedad en un gran espectro de personas y fiables.
afectas por la enfermedad de Huntington (EH).
- Revisar los fármacos utilizados en el manejo de
- Desarrollar nuevos instrumentos de medida los síntomas de la EH.
para seguir o predecir el comienzo y la
progresión de la enfermedad, así como mejorar - Evaluar las enfermedades que se manifiestan, o
los instrumentos existentes. no, junto con la EH.
- Determinar cómo influyen los factores - Estudiar el tipo de enfermedades de Huntington
ambientales y genéticos tanto en la aparición menos frecuentes (como la EH juvenil).
- Para muchas personas es una ocasión para
participar en futuros ensayos clínicos y estudios
intervencionales.
REGISTRY se realiza en 20 países europeos, en 173
centros y ha registrado ya a más de 12.000 sujetos.
Informe Anual Fundación CIEN 2015 / 42
