Page 76 - Memora anual Fundación CIEN 2017
P. 76
3.2.5. Departamento de Genética Molecular cognitivo leve (DCL). En este sentido, la EA se puede
entender como un proceso continuo que evolu-
El envejecimiento de la población y la creciente ciona desde las fases asintomáticas a la fase de de-
epidemia de la enfermedad de Alzheimer (EA) mencia. Esta evolución está en gran medida
ponen en relieve la importancia de la investigación determinada por variantes genéticas de riesgo y
en los mecanismos moleculares de la patología, así está asociada a cambios bioquímicos que ideal-
como en el desarrollo de métodos de detección mente pueden servir como marcadores tempranos
precoz de la enfermedad para realizar una evalua- de la enfermedad.
ción adecuada del riesgo y poder implementar te-
rapias tempranas y eficaces. Actualmente, es Actividades del departamento
ampliamente aceptado que los cambios a nivel ce-
lular asociados con la EA, incluyendo la formación La actividad del departamento de Genética Mole-
de placas y ovillos neurofibrilares comienzan mu- cular se centra principalmente en la búsqueda de
chos años antes de que los síntomas clínicos sean biomarcadores de diagnóstico temprano de la en-
evidentes o haya una muerte significativa de célu- fermedad de Alzheimer y el estudio de factores de
las en el cerebro. Por ello, es de gran importancia el susceptibilidad genética de la EA y otras enferme-
desarrollo de biomarcadores que permitan identifi- dades neurodegenerativas. Esta actividad tiene los
car a los pacientes con EA incipiente o personas siguientes objetivos: profundizar en las bases mole-
asintomáticas, de forma que se puedan iniciar los culares de la enfermedad y desarrollar algoritmos
tratamientos encaminados a detener la neurode- predictivos que combinen información sobre mar-
generación antes de que ésta sea irreversible. cadores genéticos y bioquímicos con valor diag-
nóstico, pronóstico o de respuesta a terapias
Los marcadores bioquímicos más extensamente es- modificadoras.
tudiados son la proteína tau (total y distintas isofor-
mas fosforiladas) y el péptido ß amiloide en líquido Con este objeto, la investigación del departamento
cefalorraquídeo (LCR) que están directamente re- se entronca con las actividades del resto de depar-
lacionados con la patología neurofibrilar y amiloide, tamentos sobre los dos proyectos fundamentales
respectivamente. Sin embargo, los inconvenientes de la Fundación CIEN y la Fundación Reina Sofía: el
derivados de la obtención del LCR, unidos a una li- “Proyecto Vallecas” de detección precoz de la en-
mitada precisión de estos ensayos en fases tempra- fermedad de Alzheimer y el Proyecto básico del
nas, ponen de relieve la necesidad de identificar Centro asistencial de Alzheimer de la Fundación
nuevos marcadores. Actualmente, numerosos in- Reina Sofía (CAFRS).
vestigadores creen que tanto el desarrollo de la pa-
tología neurofibrilar y amiloidea en la EA En la actualidad se sabe que los procesos patológi-
representan sucesos relativamente tardíos en la cos que determinan el alzhéimer se inician muchos
evolución de la enfermedad, que pueden reflejar o años antes de que la enfermedad produzca los pri-
no las disfunciones bioquímico-moleculares funda- meros síntomas apreciables en los pacientes. La ex-
mentales que dan origen a la enfermedad. Las ma- periencia derivada de los más recientes ensayos
nifestaciones clínicas de la EA están precedidas por clínicos nos indica que futuros tratamientos farma-
una fase preclínica asintomática, tras la cual apa- cológicos deberán ser aplicados en fases tempra-
recen los primeros síntomas en la fase prodrómica nas de la enfermedad para ser eficaces,
de la enfermedad caracterizados por un deterioro idealmente en la “población en riesgo” que haya
Informe Anual Fundación CIEN 2017 / 76
