Page 81 - Memora anual Fundación CIEN 2017
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3. ACTIVIDAD CIENTÍFICA
Distribución de los genotipos tología vascular periférica. Siguiendo un abordaje
del gen APOE en la población multidisciplinar, el análisis de los datos obtenidos se
de pacientes del CAFRS beneficiará de la disponibilidad de otros datos ge-
nerados dentro del “Proyecto Vallecas” (datos so-
Genotypes APOE ε2/ε4 ciodemográficos, historia clínica, evaluación
4 neurológica anual, la evaluación neuropsicológica,
ε2/ε3 1% la RM cerebral estructural y funcional, genotipado,
ε2/ε2 13 etc.) con el fin de identificar señales moleculares,
clínicas, o de neuroimagen que puedan servir para
0 3% definir las poblaciones en mayor riesgo de desarro-
ε4/ε4 0% llar demencia en el futuro.
31
8%
Consorcio de Genética en Demencias (DEGESCO)
ε3/ε4 ε3/ε3 Asimismo, durante este año, la Fundación CIEN ha
154 187 continuado la participación en el consorcio de Ge-
40% 48% nética en Demencias (DEGESCO) en el que diversos
grupos españoles ponen en común datos genéticos
ción CIEN). La hipótesis central de trabajo se basa para conseguir mayor potencia de estudio en ge-
en la existencia de miRNAs circulantes en plasma y nética de demencias y especialmente en la enfer-
moléculas del metabolismo lipídico que podrían di- medad de Alzheimer. Fruto de esta colaboración,
ferenciar a los individuos cognitivamente normales se ha publicado un interesante estudio sobre la aso-
de las personas con deterioro cognitivo leve o de- ciación del haplotipo H1 del gen MAPT en no por-
mencia, solos o en combinación con otros paráme- tadores del alelo APOE 4. En el contexto de
tros que se están recogiendo a partir de los mismos DEGESCO, durante el 2017 se han realizado diversas
individuos (voluntarios de edad avanzada) dentro acciones de investigación orientadas en la defini-
del “Proyecto Vallecas”, así como los pacientes con ción de nuevos factores de riesgo genético y la par-
EA confirmada tras autopsia. Con este fin, se pro- ticipación del consorcio nacional en propuestas
pone llevar a cabo un enfoque complementario y internacionales.
sinérgico para evaluar, validar y normalizar la iden-
tificación, seguimiento, cuantificación y validación Además del estudio del gen APOE, utilizando mues-
funcional de los miRNA (en colaboración con el Dr. tras del “Proyecto Vallecas” (controles) y muestras
Tobias Engel del Royal College of Surgeons, Dublín, del Programa de Investigación del CAFRS (casos de
Irlanda) en muestras de plasma tomadas de los su- EA), se han realizado estudios de asociación gené-
jetos de edad avanzada que están cognitivamente tica de los principales genes asociados a la EA entre
normales, muestran deterioro cognitivo leve o mo- los que se incluyen SORL1, LDLR, BIN1, CLU, ABCA7,
derada demencia, en presencia o ausencia de pa- CR1, PICALM, BACE1 y PRNP. Estos estudios de aso-
ciación, además de servir de réplica en una pobla-
ción española de estudios realizados en otras
poblaciones, nos permitirán determinar los factores
genéticos más importantes en el desarrollo de dis-
Informe Anual Fundación CIEN 2017 / 81
