Page 82 - Memora anual Fundación CIEN 2017
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función cognitiva en nuestra población del “Pro- nificativamente la generación de datos basados en
yecto Vallecas”, así como definir endofenotipos ba- GWAS (Genome-Wide Association Studies, estudios
sados en variaciones genéticas y características de asociación de genoma completo), a través de
concretas y medibles de los pacientes y controles la creación de un biobanco europeo del ADN de la
basadas en medidas clínicas de neuroimagen, bio- enfermedad de Alzheimer (EADB). En este estudio se
químicas o patológicas (ver figura a la derecha). podrán analizar más de 30.000 casos de AD y 40.000
controles de 11 países. Se llevarán a cabo GWAS y
Banco Europeo de ADN para la caracterización estudios estadísticos complementarios (basados en
de la herencia no identificada - A European DNA datos de genotipo e imputación), con el fin de iden-
tificar la herencia faltante e identificar mecanismos
bank for deciphering the missing he fisiopatológicos de la enfermedad. Esta iniciativa
ritability of Alzheimer’s disease - EADB aumentará el número de muestras de EA disponi-
(European AD DNA Bank) y Proyecto GR@ACE bles en Europa en más de 4 veces y en todo el
(Genomic Research at Fundació ACE) mundo en casi 2 veces. La realización de este pro-
yecto permitirá comprender la genética de la en-
Este proyecto es una iniciativa de colaboración in- fermedad de Alzheimer y mejorar así nuestro
ternacional que se vehicula a través del consorcio conocimiento de los procesos fisiopatológicos sub-
DEGESCO y que tiene como objetivo aumentar sig-
Ilustración del concepto de endofenotipos para la definición de poblaciones
homogéneas de riesgo en función de determinadas variantes genéticas y
biomarcadores en la enfermedad de Alzheimer. Modificado de During et al. 2011
The construct of Diagnostic or
endophenotype predictive marker
Epigenetics
AD -related
Genes Exploration of Abnormalities Prediction AD
risk factors in cognitively of the disease dementia
normal subjects
Environment
Informe Anual Fundación CIEN 2017 / 82
