Page 79 - Memora anual Fundación CIEN 2017
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3. ACTIVIDAD CIENTÍFICA
Distribución de los alelos del gen APOE tra de sangre semestral, coincidiendo con la toma
en los voluntarios del Proyecto Vallecas para analítica habitual de la residencia, iii) la reali-
zación de una resonancia magnética craneal
Genotypes APOE anual, si las condiciones del paciente lo permiten, y
iv) la donación de tejido cerebral tras el falleci-
ε2/ε2 ε2/ε4 miento del paciente.
ε4/ε4 5 10 El CAFRS atiende a 156 pacientes en régimen de re-
12 1% 1% sidencia y a 40 pacientes en el centro de día. El pro-
grama de seguimiento del proyecto incluye la
1% ε2/ε3 obtención de una muestra de sangre semestral,
coincidiendo con la toma realizada de forma ruti-
118 naria en el centro para analítica convencional. De
este modo, se evita la realización de una nueva ve-
10% nopunción en los pacientes exclusivamente con
ε3/ε4 fines de investigación. Tras la extracción, cada
muestra de sangre se procesa inmediatamente y
195 da lugar a 14 alícuotas que incluyen diversos deri-
vados hemáticos (sangre total, plasma, suero, etc.),
16% incluyendo la extracción de ADN para estudios ge-
néticos.
ε3/ε3
848
71%
rodegenerativas y especialmente la enfermedad Las alícuotas obtenidas de las muestras de sangre
de Alzheimer. El seguimiento de los voluntarios nos se incorporan al archivo del Banco de Tejidos CIEN
permitirá detectar de forma precoz, incluso antes (BT-CIEN) de acuerdo con los protocolos del bio-
de que se hayan manifestado los síntomas clínicos, banco. El número total de muestras incorporadas
biomarcadores y factores de susceptibilidad aso- hasta el momento al BT-CIEN, correspondientes al
ciados a la enfermedad de Alzheimer. plan de seguimiento del proyecto, es de 2.696
(15,0% correspondientes a pacientes del centro de
Por otro lado, el Programa de Investigación del Cen- día), que han dado lugar a un total de 37.744 alí-
tro Alzheimer Fundación Reina Sofía, está enfocado cuotas de diferentes fracciones derivadas de las
en el seguimiento regular y protocolizado de una muestras de sangre.
cohorte de pacientes con demencia del CAFRS,
tanto residentes del centro como asistentes al cen- En consonancia con otros estudios, el análisis del po-
tro de día, con el objetivo principal de investigar la limorfismo del gen APOE en los pacientes del CAFRS
fase final de la enfermedad de Alzheimer. Los pa- revela una elevada presencia del alelo ε4 y una
cientes se incorporan al programa de seguimiento menor presencia del alelo ε2 (ver figura inferior).
tras la firma de un consentimiento Informado por Estos datos se asocian además con un fenómeno
parte de un familiar o tutor. Este programa de In- de adelantamiento de la edad de inicio de la en-
vestigación consta de i) una evaluación clínica y fermedad de Alzheimer para el alelo ε4, y el fenó-
neuropsicológica semestral, ii) una toma de mues- meno inverso de retraso de la edad de inicio
asociado al alelo ε2, observado en otras cohortes.
Informe Anual Fundación CIEN 2017 / 79
