Page 64 - Memora anual Fundación CIEN 2016

vascular periférica. Siguiendo un abordaje multidis- grupos españoles ponen en común datos genéticos
ciplinar, el análisis de los datos obtenidos se benefi- para conseguir mayor potencia de estudio en ge-
ciará de la disponibilidad de otros datos generados nética de demencias y especialmente en la enfer-
dentro del ‘Proyecto de Vallecas’ (datos sociode- medad de Alzheimer. En el contexto de DEGESCO,
mográficos, historia clínica, evaluación neurológica durante el 2018 se continúa realizando acciones de
anual, la evaluación neuropsicológica, la RM cere- investigación orientadas en la definición de nuevos
bral estructural y funcional, genotipado, etc.) con el factores de riesgo genético y la participación del
fin de identificar señales moleculares, clínicas, o de consorcio nacional en propuestas internacionales
neuroimagen que puedan servir para definir las po-
blaciones en mayor riesgo de desarrollar demencia Además del estudio del gen APOE, utilizando mues-
en el futuro. tras del ‘Proyecto Vallecas’ (controles) y muestras
del Programa de Investigación del CAFRS (casos de
Consorcio de Genética en Demencias (DEGESCO). EA), se han realizado estudios de asociación gené-
tica de los principales genes asociados a la EA entre
Asimismo, durante este año, la Fundación CIEN ha los que se incluyen SORL1, LDLR, BIN1, CLU, ABCA7,
continuado la participación en el consorcio de Ge- CR1, PICALM, BACE1 y PRNP. Estos estudios de aso-
nética en Demencias (DEGESCO) en el que diversos ciación, además de servir de réplica en una pobla-

Ilustración del concepto de endofenotipos para la definición de poblaciones
homogéneas de riesgo en función de determinadas variantes genéticas y
biomarcadores en la enfermedad de Alzheimer. Modificado de During et al. 2011

The construct of Diagnostic or
endophenotype predictive marker
Epigenetics

AD -related
Exploration of Abnormalities Prediction
Genes in cognitively AD
risk factors of the disease dementia
normal subjects
Environment

Informe Anual Fundación CIEN 2018 / 64