Page 61 - Memora anual Fundación CIEN 2016
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3. ACTIVIDAD CIENTÍFICA



















          de Alzheimer. El seguimiento de los voluntarios nos  liar o tutor. Este programa de Investigación consta
          permitirá detectar de forma precoz, incluso antes   de i) una evaluación clínica y neuropsicológica
          de que se hayan manifestado los síntomas clínicos,  semestral, ii) una toma de muestra de sangre se-
          biomarcadores y factores de susceptibilidad aso-    mestral, coincidiendo con la toma para analítica
          ciados a la enfermedad de Alzheimer.                habitual de la residencia, iii) la realización de
                                                              una resonancia magnética craneal anual, si las
           Programa de Investigación del Centro Alzheimer     condiciones del paciente lo permiten, y iv) la do-
                     de la Fundación Reina Sofía              nación de tejido cerebral tras el fallecimiento del
                                                              paciente.
          El Programa de Investigación del Centro Alzheimer
          de la Fundación Reina Sofía está enfocado al se-    El CAFRS atiende a 156 pacientes en régimen de re-
          guimiento regular y protocolizado de una cohorte    sidencia y a 40 pacientes en el Centro de Día. El pro-
          de pacientes con demencia del CAFRS, tanto resi-    grama de seguimiento del CAFRS incluye la
          dentes del Centro como asistentes al Centro de Día,  obtención de una muestra de sangre semestral,
          con el objetivo principal investigar la fase final de la  coincidiendo con la toma realizada de forma ruti-
          enfermedad de Alzheimer. Los pacientes se incor-    naria en el Centro para analítica convencional. De
          poran al programa de seguimiento tras la firma de   este modo, se evita la realización de una nueva ve-
          un Consentimiento Informado por parte de un fami-   nopunción en los pacientes exclusivamente con
                                                              fines de investigación. Tras la extracción, cada
                                                              muestra de sangre se procesa inmediatamente y
              Distribución de los alelos del gen APOE         da lugar a 14 alícuotas que incluyen diversos deri-
                                                              vados hemáticos (sangre total, plasma, suero, etc.),
              en los voluntarios del Proyecto Vallecas
                                                              incluyendo la extracción de ADN para estudios ge-
                                                              néticos.
              Genotipos APOE
                                                              Las alícuotas obtenidas de las muestras de sangre
                         ε2/ε2  ε2/ε4                         se incorporan al archivo del Banco de Tejidos CIEN
                           5      10                          (BT-CIEN) de acuerdo con los protocolos del bio-
                   ε4/ε4
                          1%      1%                          banco. El número total de muestras incorporadas
                    12                                        hasta el momento al BT-CIEN, correspondientes al
                    1%        ε2/ε3                           plan de seguimiento del Programa de investigación
                              118
                                                              del Centro Alzheimer de la Fundación Reina Sofía,
                              10%
                        ε3/ε4                                 es de 2.946 (15,8% correspondientes a pacientes del
                         195                                  Centro de Día), que han dado lugar a un total de
                         16%                                  41.244 alícuotas de diferentes fracciones derivadas
                                                              de las muestras de sangre.
                                     ε3/ε3
                                      848
                                      71%                     En consonancia con otros estudios, el análisis del po-
                                                              limorfismo del gen APOE en los pacientes del CAFRS
                                                              revela una elevada presencia del alelo ε4 y una
                                                              menor presencia del alelo ε2 (ver figura inferior).
                                                              Estos datos se asocian además con un fenómeno








                                                                                   Informe Anual Fundación CIEN 2018  / 61
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