Page 65 - Memora anual Fundación CIEN 2016

3. ACTIVIDAD CIENTÍFICA

ción española de estudios realizados en otras po- el objetivo de identificar marcadores genéticos que
blaciones, nos permitirán determinar los factores ge- modulen la tasa de progresión de la enfermedad y
néticos más importantes en el desarrollo de el declive cognitivo. Desde una perspectiva trasla-
disfunción cognitiva en nuestra población del Pro- cional, la identificación de factores genéticos en las
yecto Vallecas, así como definir endofenotipos ba- vías que modulan el riesgo de AD y aumentan la
sados en variaciones genéticas y características tasa de progresión de la enfermedad/deterioro
concretas y medibles de los pacientes y controles cognitivo será fundamental para el desarrollo y la
basadas en medidas clínicas de neuroimagen, bio- prueba de enfoques terapéuticos. Adicionalmente,
químicas o patológicas (ver figura de la izquierda). en el contexto del consorcio DEGESCO, se ha ini-
ciado la colaboración con el proyecto GR@ACE, li-
Banco Europeo de ADN para la caracterización derado por la Fundación ACE, que se llevará a
de la herencia no identificada - A European DNA cabo en tres años, y cuyo objetivo es la aplicación
bank for deciphering the missing heritability of de las tecnologías genómicas de alta resolución
Alzheimer’s disease - EADB para la identificación de una nueva generación de
(European AD DNA Bank) y Proyecto GR@ACE genes que aporten datos en el diseño de nuevos
(Genomic Research at Fundació ACE) tratamientos para hacer frente a la enfermedad de
Alzheimer.
Este proyecto es una iniciativa de colaboración in-
ternacional que se vehicula a través del consorcio En relación con el estudio de biomarcadores, y tam-
DEGESCO y que tiene como objetivo aumentar sig- bién el contexto colaborativo con la empresa Bio-
nificativamente la generación de datos basados en cross SL, así como con diversos hospitales españoles,
GWAS (Genome-Wide Association Studies, estudios se continúa con el desarrollo de una prueba no ge-
de asociación de genoma completo), a través de nética adaptada a la rutina diagnóstica hospitala-
la creación de un biobanco europeo del ADN de la ria para la determinación de ApoE4 en sangre
enfermedad de Alzheimer (EADB). En este estudio se como marcador del riesgo de la enfermedad
podrán analizar más de 30.000 casos de AD y 40.000 de Alzheimer y que actualmente ha obtenido
controles de 11 países. Se llevarán a cabo GWAS y marcado CE.
estudios estadísticos complementarios (basados en
datos de genotipo e imputación), con el fin de iden- Otras colaboraciones
tificar la herencia faltante e identificar mecanismos
fisiopatológicos de la enfermedad. Esta iniciativa • Valoración de los niveles de lactoferrina en
aumentará el número de muestras de EA disponi- saliva como marcador de la enfermedad de
bles en Europa en más de 4 veces y en todo el Alzheimer en colaboración con los doctores
Eva Carro y Félix Bermejo del Hospital 12 de
mundo en casi 2 veces. La realización de este pro-
Octubre
yecto permitirá comprender la genética de la en-
• Estudio del papel de la lipofuscina en la
fermedad de Alzheimer (AD) y mejorar así nuestro
neurodegeneración en colaboración con la
conocimiento de los procesos fisiopatológicos sub-
Dra. A Kun de la Universidad de la República,
yacentes en la enfermedad; ya que los factores ge- Uruguay
néticos parecen representar hasta el 80% del riesgo • Estudio de la participación del péptido Abeta
atribuible en EA. Paralelamente, el EADB recogerá en la gliogénesis y proliferación en células
muestras de ADN de la mayor cohorte longitudinal madre neurales humanas con la Dra. I. Liste del
europea de casos de deterioro cognitivo leve, con Instituto de Salud Carlos III.

Informe Anual Fundación CIEN 2018 / 65