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propagación de la patología. El primer disciplinar, integrado en una estrategia
objetivo se basa en resultados del de investigación con amplio recorri-
proyecto anterior (SAF2016-78603-R) do centrada en la comprensión de la
y también explota datos genéticos del neurodegeneración, y en particular de
GWAS en curso con las muestras de la EA. El proyecto proporcionará infor-
los voluntarios del proyecto Vallecas. mación crucial sobre la relación funcio-
nal entre el desarrollo de la patología
El primer objetivo identificará nuevos tau, metabolismo lipídico y dinámica
factores de riesgo relacionados con de membranas. La estrategia experi-
la duración de la enfermedad, la tasa mental descrita podría eventualmente
de progresión y la edad de inicio. Para extenderse fácilmente a otros estudios
este propósito, con los datos genéticos y factores de riesgo/protección para
disponibles realizaremos análisis de la EA y otras tauopatías. La identifica-
asociación con especial énfasis en la ción de los efectos biológicos de estos
potencial interacción con los haploti- factores clave en la EA en los estudios
pos de APOE. También validaremos y preclínicos es esencial para el desarro-
caracterizaremos funcionalmente algu- llo de terapias basadas en la evidencia.
nos miRNA identificados previamente
como biomarcadores de deterioro • Consorcio Español de Genética
cognitivo leve y EA. El segundo obje- en Demencias (DEGESCO).
tivos se centra en la identificación del
mecanismo de resiliencia en personas Asimismo, la Fundación CIEN continua
mayores de 80 años cognitivamente su activa participación en el Consorcio
intactas. Para este propósito, estudia- Español de Genética en Demencias
remos factores genéticos, caracterís- (DEGESCO) y en este contexto se si-
ticas distintivas del envejecimiento, guen realizando actividades de inves-
marcadores de neurodegeneración y tigación orientadas a la definición de
determinantes estructurales de resi- nuevos factores de riesgo genético y la
liencia en nuestras cohortes de casos participación del consorcio nacional en
y controles de EA. El último objetivo propuestas internacionales. Las mues-
aborda el papel de las vías específicas tras del Proyecto Vallecas y del Progra-
de riesgo/protección en la propaga- ma de Investigación del CAFRS se han
ción célula a célula de la patología tau utilizado en estudios de asociación ge-
mediante el uso de modelos celulares nética de genoma completo (GWAS).
y animales. Además, analizaremos en Estos estudios de asociación, además
el tejido cerebral la expresión y loca- de servir de réplica en una población
lización de proteínas que modulan la española de estudios realizados en
patología tau. otras poblaciones, nos permitirán
determinar los factores genéticos más
Este proyecto sigue un enfoque multi-
