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importantes en el desarrollo de disfun- medad de Alzheimer (cerca de APP,
ción cognitiva en nuestra población CHRNE, PRKD3 / NDUFAF7, PLCG2 y
del Proyecto Vallecas, así como definir dos variantes exónicas en el gen SHAR-
endofenotipos basados en variaciones PIN). La evaluación del riesgo poligéni-
genéticas y características concretas y co y la estratificación por APOE revelan
medibles de los pacientes y controles una diferencia de 4 a 5,5 años en la
basadas en medidas clínicas de neuroi- mediana de edad de inicio de los pa-
magen, bioquímicas o patológicas (ver cientes con enfermedad de Alzheimer
figura). en sujetos portadores de APOE ԑ4.
Este estudio nos permite refinar el es-
AÑO LCR (n) tudio de los mecanismos moleculares
2008 3 subyacentes a la patología, mientras
2009 11 que la puntuación de riesgo poligéni-
2010 32 co proporciona una herramienta para
2011 38 seleccionar individuos en alto riesgo de
padecer la enfermedad de Alzheimer.
2012 54
2013 38 • Banco Europeo de ADN para la

2014 57 caracterización de la herencia no
2015 61 identificada - A European DNA
2016 58 bank for deciphering the missing
2017 58 heritability of Alzheimer’s disease

2018 53 - EADB (European AD DNA Bank)
y Proyecto GR@ACE (Genomic
2019 47 Research at Fundació ACE)
2020 9

TOTAL 519 Descifrar el panorama genético de
la enfermedad de Alzheimer (EA) es
Muestras de líquido cefalorraquí- esencial para definir las vías fisiopa-
deo (LCR) obtenidas post-mortem tológicas implicadas y para traducir
desde el año 2008. con éxito la genómica al potencial

En este sentido, hemos participado en atención médica a medida. Para ge-
un gran estudio europeo de asociación nerar el conocimiento más completo
genética de genoma completo que de la genética de la EA, se ha creado
agrupó conjuntos de datos de casos un biobanco europeo de datos gené-
y controles disponibles de más de ticos de la enfermedad de Alzheimer
450.000 sujetos. El estudio identificó (EADB). Este proyecto es una iniciativa
seis nuevas variantes genéticas asocia- de colaboración internacional que se
das con el riesgo de padecer la enfer- vehicula a través del consorcio DEGES-

Informe anual Fundación CIEN 94
2020