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CO y que pretende aumentar signifi- se llevará a cabo en tres años, y cuyo
cativamente la generación de datos objetivo es la aplicación de las tecnolo-
basados en GWAS. En este estudio se gías genómicas de alta resolución para
podrán analizar más de 30.000 casos la identificación de una nueva gene-
de AD y 40.000 controles de 11 países. ración de genes que aporten datos en
Se han realizado GWAS y estudios es- el diseño de nuevos tratamientos para
tadísticos complementarios (basados hacer frente a la enfermedad de Al-
en datos de genotipo e imputación), zheimer.
con el fin de identificar nuevos factores
genéticos e identificar mecanismos También se ha desarrollado un proyec-
fisiopatológicos de la enfermedad. to en colaboración con el laboratorio
Así, se ha multiplicado el número de del Dr. Carlos Dotti (Centro de Biolo-
muestras de EA disponibles por más gía Molecular “Severo Ochoa”) con el
de 4 en Europa y por casi 2 en todo el objetivo de determinar la posible rela-
mundo. La realización de este proyecto ción funcional entre la hemoproteína
ha permitido identificar 31 nuevos loci neuroglobina y los niveles de péptido
asociados con el riesgo de EA, además amiloide. Nuestros análisis mostraron
de los 34 loci ya conocidos. Los análisis que los niveles plasmáticos de Ngb
indicaron claramente la participación en personas mayores se encuentran
de conjuntos de genes relacionados disminuidos en aquellos individuos
con amiloide y Tau, pero también des- cuyas habilidades cognitivas empeora-
tacó la microglía, en la que el aumento ron durante un período longitudinal de
de la expresión génica corresponde a 5 años período de seguimiento. Estos
un riesgo de EA más significativo. Ade- resultados han sido publicados a fina-
más, nueve de los nuevos genes can- les del año 2020 (de Vidaña et al, 2020
didatos se expresan principalmente en Front. Neurosci. 14:562581)
microglia. Finalmente, se observó que En relación con el estudio de biomar-
una puntuación de riesgo poligénico cadores, y también el contexto cola-
generada a partir de este nuevo paisa- borativo con la empresa Biocross SL,
je genético está fuertemente asociada así como con diversos hospitales es-
con el riesgo de progresión de dete- pañoles, se continúa con el desarrollo
rioro cognitivo leve (DCL) a demencia, de una prueba no genética adaptada a
independientemente de la edad y el la rutina diagnóstica hospitalaria para
alelo APOE ԑ4. la determinación de ApoE4 en sangre
como marcador del riesgo de la enfer-
Adicionalmente, en el contexto del
consorcio DEGESCO, se ha iniciado la medad de Alzheimer y que actualmen-
colaboración con el proyecto GR@ACE, te ha obtenido marcado CE.
liderado por la Fundación ACE, que
