Page 60 - Memora anual Fundación CIEN 2014
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3.2.4. Departamento de Laboratorio evoluciona desde las fases asintomáticas a la fase
de demencia. Esta evolución está en gran medida
Desde un punto de vista neuropatológico, la enfer- determinada por variantes genéticas de riesgo y
medad de Alzheimer (EA) es una enfermedad neu- está asociada a cambios bioquímicos que ideal-
rodegenerativa que afecta a áreas concretas del mente pueden servir como marcadores tempranos
cerebro, alterando los circuitos involucrados en la de la enfermedad.
transmisión catecolaminérgica, serotoninérgica y
colinérgica. La patofisiología de la EA incluye la pre- Actividades del departamento
sencia de placas neuríticas amiloideas, ovillos neu-
rofibrilares, pérdida neuronal y anormalidades El área departamental de Laboratorio se centra en
neuroquímicas. el estudio de biomarcadores y genes de susceptibi-
lidad de la enfermedad de Alzheimer. Este estudio
Las placas neuríticas contienen depósitos extrace- tiene los siguientes objetivos: profundizar en las
lulares del péptido β amiloide rodeados por neuritas bases moleculares de la enfermedad y desarrollar
distróficas, microglía activada y astrocitos reactivos. algoritmos predictivos que combinen información
Estos péptidos derivan de la proteína precursora del sobre marcadores genéticos, bioquímicos y de neu-
amiloide β (APP), mediante el procesamiento se- roimagen con valor diagnóstico, pronóstico o de
cuencial por distintos complejos proteolíticos deno- respuesta a terapias modificadoras.
minados β y γ-secretasas.
Con este objeto, la investigación del departamento
Los ovillos neurofibrilares (neurofibrilary tangles, NFT) se entronca con las actividades de la Unidad Multi-
son masas intraneuronales formadas por filamentos disciplinar de Apoyo, y los departamentos de Neu-
pareados y enrollados helicoidalmente (paired he- roimagen, Neuropatología y el BT-CIEN sobre los dos
lical filaments, PHF) de una forma hiperfosforilada de proyectos fundamentales de la Fundación CIEN y la
la proteína asociada a microtúbulos, tau. Los NFT Fundación Reina Sofía: el Proyecto Vallecas de de-
aparecen en muchas de las neuronas distróficas tección precoz de la enfermedad de Alzheimer (PV-
presentes alrededor de las placas amiloides. Ac- EA) y el Proyecto básico del Centro asistencial de
tualmente, numerosos investigadores creen que Alzheimer de la Fundación Reina Sofía (CAFRS).
tanto el desarrollo de las placas amiloides como la
formación de NFT representan sucesos relativa- Por su ubicación en el CAFRS, la UIPA está en con-
mente tardíos en la evolución de la enfermedad, diciones óptimas para la obtención de muestras
que pueden reflejar o no las disfunciones bioquí- biológicas de los pacientes con mínimas molestias
mico-moleculares fundamentales que dan origen a para ellos y sus familiares.
la enfermedad.
Proyecto Alzheimer
Las manifestaciones clínicas de la EA están prece- El Proyecto Alzheimer (PA) está enfocado en el se-
didas por una fase preclínica asintomática, tras la guimiento regular y protocolizado de una cohorte
cual aparecen los primeros síntomas en la fase pro- de pacientes con demencia del CAFRS, tanto resi-
drómica de la enfermedad caracterizados por un dentes del Centro como asistentes al Centro de Día,
deterioro cognitivo leve (DCL). En este sentido, la EA con el objetivo principal investigar la fase final de la
se puede entender como un proceso continuo que enfermedad de Alzheimer. Los pacientes se incor-
Informe Anual Fundación CIEN 2014 / 60
