Page 65 - Memora anual Fundación CIEN 2014
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3. ACTIVIDAD CIENTÍFICA
Alzheimer en nuestra población (ver figura de la pá- Programme – Neurodegenerative Disease
gina anterior). En esta figura podemos observar que Research)
entre los voluntarios sin disfunción cognitiva sólo el • Desarrollo de métodos diagnósticos en la
17% son portadores de al menos un alelo ε4, mien- enfermedad de Alzheimer (Contrato de I+D+i,
tras que el 29,8% de los que presentan disfunción programa Innpacto)
cognitiva en la visita basal o primera revisión tiene
un alelo ε4 (OR=1.75, p<0.01). Asimismo, durante este año, la Fundación CIEN ha
entrado a formar parte del consorcio de Genética
El estudio de gen APOE en estos conversores (vo- en Demencias (DEGESCO) en el que diversos grupos
luntarios que en la evaluación basal no presenta- españoles ponen en común datos genéticos para
ban síntomas de deterioro cognitivo y en la primera conseguir mayor potencia de estudio en genética
o segunda evaluación de seguimiento sí) indica una de demencias y especialmente en la enfermedad
mayor prevalencia del alelo ε4 como es esperable de Alzheimer.
de un factor de riesgo y de adelantamiento de la
enfermedad. Además del estudio del gen APOE, utilizando mues-
tras del Proyecto Vallecas (controles) y muestras del
Finalmente, en este contexto, es importante remar- Proyecto Alzheimer (casos de EA), se han realizado
car que las muestras obtenidas de los voluntarios del estudios de asociación genética de los principales
Proyecto Vallecas con edades comprendidas entre genes asociados a la EA entre los que se incluyen
70 y 85 años y que cuentan con una evaluación in- SORL1, LDLR, BIN1, CLU, ABCA7, CR1, PICALM, BACE1
tegral del estado cognitivo, sociológico y de neu- y PRNP. Estos estudios de asociación, además de
roimagen es óptima para su utilización como servir de réplica en una población española de es-
población control en diversos proyectos relaciona- tudios realizados en otras poblaciones, nos permiti-
dos con las enfermedades neurodegenerativas y es- rán determinar los factores genéticos más
pecialmente la enfermedad de Alzheimer. El importantes en el desarrollo de disfunción cognitiva
seguimiento por un periodo de 5 años nos permitirá en nuestra población del Proyecto Vallecas, así
detectar de forma precoz, incluso antes de que se como definir endofenotipos basados en variaciones
hayan manifestado los síntomas clínicos, biomarca- genéticas y características concretas y medibles de
dores y factores de susceptibilidad asociados a la los pacientes y controles basadas en medidas clíni-
enfermedad de Alzheimer. cas de neuroimagen, bioquímicas o patológicas.
(ver figuras 2 y 3).
En este sentido, actualmente se está trabajando en Diseño y construcción de un sistema para el
tres líneas de estudio basadas en la utilización con- diagnóstico de la Enfermedad de Alzheimer
junta de marcadores bioquímicos y datos genéticos
para la definición de endofenotipos. En concreto, basado en espectroscopía Raman-láser
se ha obtenido financiación para las siguientes lí- (INNPACTO)
neas de trabajo con financiación:
Este proyecto representa un plan de desarrollo tec-
• Disfunción vascular asociada a la enfermedad nológico y la ejecución de un innovador sistema de
de Alzheimer (proyecto FIS) diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer. Está li-
derado por Biocross, SL y apoyado por un consorcio
• Diagnóstico basado en biomarcadores de las de investigadores de diversas instituciones científi-
demencias de rápida progresión (EU Joint cas como el CSIC y la Fundación CIEN.
Informe Anual Fundación CIEN 2014 / 65
