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Ilustración del concepto de endofenotipos para la definición de poblaciones
    homogéneas de riesgo en función de determinadas variantes genéticas y

biomarcadores en la enfermedad de Alzheimer. Modificado de During et al. 2011

                                         The construct of        Diagnostic or
                                         endophenotype       predictive marker

                                         Epigenetics

                                  Genes                       AD -related   Prediction       AD

                                         Exploration of Abnormalities       of the disease dementia
                                         risk factors in cognitively

                                                           normal subjects

                                         Environment

FIGURA 2 Tabla cruzada                                                                  Pruebas de chi-cuadrado

Recuento                                                     ABCA7

                                  DIAGNÓSTICO_1                                                                gl  Sig. asintótica
                                                                                                                   (2 caras)
                               CONTROL   AD           Total                                          Valor     2
                                                                                                               2           ,234
ABCA7_rs3764650 TT                559    146           705                  Chi-cuadrado de          2,904 a   1           ,281
                          TG      151     35           186                  Pearson                                        ,804
                          GG                5
                                     8                   13                 Razón de verosimilitud 2,541
                        Total     718    186           904
                                                                            Asociación lineal por lineal ,062

                                                                            Nº de casos válidos      904

                                                                            a0 casillas (0,0%) han esperado un recuento menor que 5.
                                                                             El recuento mínimo esperado es 2,67.

                               Tabla cruzada                                            Pruebas de chi-cuadrado

Recuento                                                     PICALM

                                    DIAGNÓSTICO_1     Total                                                            Sig. asintótica
                                  CONTROL AD                                                         Valor gl (2 caras)
                                                       450
PICALM_rs3851179 GG               356     94           344                  Chi-cuadrado de          ,189 a    2   ,910
                            AG    268     76                                Pearson                            2   ,910
                             AA           17             82                                                    1   ,845
                                   65    187           876                  Razón de verosimilitud ,188
                           Total  689
                                                                            Asociación lineal por lineal ,038

                                                                            Nº de casos válidos      876

                                                                            a0 casillas (0,0%) han esperado un recuento menor que 5.
                                                                             El recuento mínimo esperado es 17,50.

Informe Anual Fundación CIEN 2014 / 66
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