Page 61 - Memora anual Fundación CIEN 2015
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3. ACTIVIDAD CIENTÍFICA
Asimismo, durante este año, la Fundación CIEN ha además de servir de réplica en una población es-
continuado la participación en el Consorcio de Ge- pañola de estudios realizados en otras poblaciones,
nética en Demencias (DEGESCO) en el que diversos nos permitirán determinar los factores genéticos
grupos españoles ponen en común datos genéticos más importantes en el desarrollo de disfunción cog-
para conseguir mayor potencia de estudio en ge- nitiva en nuestra población del ‘Proyecto Vallecas’,
nética de demencias y especialmente en la enfer- así como definir endofenotipos basados en varia-
medad de Alzheimer. Fruto de estas colaboración, ciones genéticas y características concretas y me-
se ha publicado un interesante estudio sobre la aso- dibles de los pacientes y controles basadas en
ciación del haplotipo H1 del gen MAPT en no por- medidas clínicas de neuroimagen, bioquímicas o
tadores del alelo APOE ε4. patológicas (ver figura abajo).
Además del estudio del gen APOE, utilizando mues- Diseño y construcción de un sistema para el
tras del ‘Proyecto Vallecas’ (controles) y muestras diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer
del Proyecto Alzheimer (casos de EA), se han reali-
zado estudios de asociación genética de los princi- basado en espectroscopía Raman-láser
pales genes asociados a la EA entre los que se (Programa INNPACTO)
incluyen SORL1, LDLR, BIN1, CLU, ABCA7, CR1, PI-
CALM, BACE1 y PRNP. Estos estudios de asociación, Este proyecto representa un plan de desarrollo tec-
nológico y la ejecución de un innovador sistema de
Ilustración del concepto de endofenotipos para la definición de poblaciones
homogéneas de riesgo en función de determinadas variantes genéticas y
biomarcadores en la enfermedad de Alzheimer. Modificado de During et al. 2011
The construct of Diagnostic or
endophenotype predictive marker
Epigenetics
Genes AD -related Prediction AD
Exploration of Abnormalities of the disease dementia
risk factors in cognitively
normal subjects
Environment
Informe Anual Fundación CIEN 2015 / 63
