Page 56 - Memora anual Fundación CIEN 2015
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3.2.4. Departamento de Laboratorio de demencia. Esta evolución está en gran medida
determinada por variantes genéticas de riesgo y
Desde un punto de vista neuropatológico, la enfer- está asociada a cambios bioquímicos que ideal-
medad de Alzheimer (EA) es una enfermedad neu- mente pueden servir como marcadores tempranos
rodegenerativa que afecta a áreas concretas del de la enfermedad.
cerebro, alterando los circuitos involucrados en la
transmisión catecolaminérgica, serotoninérgica y Actividades del departamento
colinérgica. La patofisiología de la EA incluye la pre-
sencia de placas neuríticas amiloideas, ovillos neu- El área departamental de Laboratorio se centra en
rofibrilares, pérdida neuronal y anormalidades el estudio de biomarcadores y genes de susceptibi-
neuroquímicas. lidad de la enfermedad de Alzheimer. Este estudio
tiene los siguientes objetivos: profundizar en las
Las placas neuríticas contienen depósitos extrace- bases moleculares de la enfermedad y desarrollar
lulares del péptido β amiloide rodeados por neuritas algoritmos predictivos que combinen información
distróficas, microglía activada y astrocitos reactivos. sobre marcadores genéticos y bioquímicos con
Estos péptidos derivan de la proteína precursora del valor diagnóstico, pronóstico o de respuesta a tera-
amiloide β (APP), mediante el procesamiento se- pias modificadoras.
cuencial por distintos complejos proteolíticos deno-
minados β y γ-secretasas. Con este objeto, la investigación del departamento
se entronca con las actividades de la Unidad Multi-
Los ovillos neurofibrilares (neurofibrilary tangles, NFT) disciplinar de Apoyo, y los departamentos de Neu-
son masas intraneuronales formadas por filamentos roimagen, Neuropatología y el BT-CIEN sobre los dos
pareados y enrollados helicoidalmente (paired he- proyectos fundamentales de la Fundación CIEN y la
lical filaments, PHF) de una forma hiperfosforilada de Fundación Reina Sofía: el ‘Proyecto Vallecas’ de de-
la proteína asociada a microtúbulos, tau. Los NFT tección precoz de la enfermedad de Alzheimer y el
aparecen en muchas de las neuronas distróficas Proyecto básico del Centro Alzheimer de la Funda-
presentes alrededor de las placas amiloides. Ac- ción Reina Sofía (CAFRS).
tualmente, numerosos investigadores creen que
tanto el desarrollo de las placas amiloides como la Por su ubicación en el CAFRS, la UIPA está en con-
formación de NFT representan sucesos relativa- diciones óptimas para la obtención de muestras
mente tardíos en la evolución de la enfermedad, biológicas de los pacientes con mínimas molestias
que pueden reflejar o no las disfunciones bioquí- para ellos y sus familiares.
mico-moleculares fundamentales que dan origen a
la enfermedad. Proyecto Alzheimer
Las manifestaciones clínicas de la EA están prece- El ‘Proyecto Alzheimer’ está enfocado en el segui-
didas por una fase preclínica asintomática, tras la miento regular y protocolizado de una cohorte de
cual aparecen los primeros síntomas en la fase pro- pacientes con demencia del CAFRS, tanto residen-
drómica de la enfermedad caracterizados por un tes del centro como asistentes al Centro de Día, con
deterioro cognitivo leve (DCL). En este sentido, la EA el objetivo principal de investigar la fase final de la
se puede entender como un proceso continuo que enfermedad de Alzheimer. Los pacientes se incor-
evoluciona desde las fases asintomáticas a la fase poran al programa de seguimiento tras la firma de
Informe Anual Fundación CIEN 2015 / 58
