Page 67 - Memora anual Fundación CIEN 2016
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3. ACTIVIDAD CIENTÍFICA
amiloide, pueden potencialmente servir como bio- de Alzheimer. Este estudio tiene los siguientes objeti-
marcadores de la EA, incluso durante las etapas vos: profundizar en las bases moleculares de la en-
más tempranas de la enfermedad. Así, los marca- fermedad y desarrollar algoritmos predictivos que
dores bioquímicos más extensamente estudiados combinen información sobre marcadores genéticos
son la proteína tau (total y distintas isoformas fosfori- y bioquímicos con valor diagnóstico, pronóstico o
ladas) y el péptido ß amiloide en líquido cefalorra- de respuesta a terapias modificadoras.
quídeo (LCR). Sin embargo, los inconvenientes
derivados de la obtención del LCR, unidos a una li- Con este objeto, la investigación del departamento
mitada precisión de estos ensayos en fases tempra- se entronca con las actividades de la Unidad Multi-
nas, ponen de relieve la necesidad de identificar disciplinar de Apoyo, y los departamentos de Neu-
nuevos marcadores. roimagen, Neuropatología y el BT-CIEN sobre los dos
proyectos fundamentales de la Fundación CIEN y la
Actualmente, numerosos investigadores creen que Fundación Reina Sofía: el ‘Proyecto Vallecas’ de de-
tanto el desarrollo de las placas amiloides como la tección precoz de la enfermedad de Alzheimer y el
formación de NFT representan sucesos relativa- Proyecto básico del Centro asistencial de Alzheimer
mente tardíos en la evolución de la enfermedad, de la Fundación Reina Sofía (CAFRS).
que pueden reflejar o no las disfunciones bioquí-
mico-moleculares fundamentales que dan origen a Programa de Investigación del Centro de
la enfermedad. Las manifestaciones clínicas de la Investigación de Vallecas (PICAV)
EA están precedidas por una fase preclínica asinto-
mática, tras la cual aparecen los primeros síntomas El PICAV está enfocado en el seguimiento regular y
en la fase prodrómica de la enfermedad caracteri- protocolizado de una cohorte de pacientes con de-
zados por un deterioro cognitivo leve (DCL). En este mencia del CAFRS, tanto residentes del centro
sentido, la EA se puede entender como un proceso como asistentes al centro de día, con el objetivo
continuo que evoluciona desde las fases asintomá- principal investigar la fase final de la enfermedad
ticas a la fase de demencia. Esta evolución está en de Alzheimer. Los pacientes se incorporan al pro-
gran medida determinada por variantes genéticas grama de seguimiento tras la firma de un consenti-
de riesgo y está asociada a cambios bioquímicos miento informado por parte de un familiar o tutor.
que idealmente pueden servir como marcadores Este programa de investigación consta de i) una
tempranos de la enfermedad. En este sentido, la ac- evaluación clínica y neuropsicológica semestral, ii)
tividad del departamento de Laboratorio se centra una toma de muestra de sangre semestral, coinci-
principalmente en la búsqueda de biomarcadores diendo con la toma para analítica habitual de la re-
de diagnóstico temprano de la enfermedad de Alz- sidencia, iii) la realización de una resonancia
heimer y estudio de factores de susceptibilidad ge- magnética craneal anual, si las condiciones del pa-
nética de la EA y otras enfermedades ciente lo permiten, y iv) la donación de tejido cere-
neurodegenerativas. bral tras el fallecimiento del paciente.
Actividades del departamento El CAFRS atiende a 156 pacientes en régimen de re-
sidencia y a 40 pacientes en el centro de día. El pro-
Los objetivos actuales del área departamental de grama de seguimiento del PICAV incluye la
Laboratorio se centran en el estudio de biomarca- obtención de una muestra de sangre semestral,
dores y genes de susceptibilidad de la enfermedad coincidiendo con la toma realizada de forma ruti-
Informe Anual Fundación CIEN 2016 / 67