Page 72 - Memora anual Fundación CIEN 2016

Consorcio de Genética en Demencias (DEGESCO) Además del estudio del gen APOE, utilizando mues-
tras del ‘Proyecto Vallecas’ (controles) y muestras
Asimismo, durante este año, la Fundación CIEN ha del Proyecto Alzheimer (casos de EA), se han reali-
continuado la participación en el consorcio de Ge- zado estudios de asociación genética de los princi-
nética en Demencias (DEGESCO) en el que diversos pales genes asociados a la EA entre los que se
grupos españoles ponen en común datos genéticos incluyen SORL1, LDLR, BIN1, CLU, ABCA7, CR1, PI-
para conseguir mayor potencia de estudio en ge- CALM, BACE1 y PRNP. Estos estudios de asociación,
nética de demencias y especialmente en la enfer- además de servir de réplica en una población es-
medad de Alzheimer. Fruto de esta colaboración, pañola de estudios realizados en otras poblaciones,
se ha publicado un interesante estudio sobre la aso- nos permitirán determinar los factores genéticos
ciación del haplotipo H1 del gen MAPT en no por- más importantes en el desarrollo de disfunción cog-
tadores del alelo APOE 4. En el contexto de nitiva en nuestra población del ‘Proyecto Vallecas’,
DEGESCO, durante el 2016 se han realizado diversas así como definir endofenotipos basados en varia-
acciones de investigación orientadas en la defini- ciones genéticas y características concretas y me-
ción de nuevos factores de riesgo genético y la par- dibles de los pacientes y controles basadas en
ticipación del consorcio nacional en propuestas medidas clínicas de neuroimagen, bioquímicas o
internacionales. patológicas.

Ilustración del concepto de endofenotipos para la definición de poblaciones
homogéneas de riesgo en función de determinadas variantes genéticas y

biomarcadores en la enfermedad de Alzheimer. Modificado de During et al. 2011

The construct of Diagnostic or
endophenotype predictive marker

Epigenetics

AD -related

Genes Exploration of Abnormalities Prediction AD

risk factors in cognitively of the disease dementia

normal subjects

Environment

Informe Anual Fundación CIEN 2016 / 72