Page 73 - Memora anual Fundación CIEN 2016

3. ACTIVIDAD CIENTÍFICA

Banco Europeo de ADN para la caracterización de
la herencia no identificada - A European DNA
bank for deciphering the missing heritability of
Alzheimer’s disease - EADB
(European AD DNA Bank)

Este proyecto es una iniciativa de colaboración in-
ternacional que se vehicula a través del consorcio
DEGESCO y que tiene como objetivo aumentar sig-
nificativamente la generación de datos basados en
GWAS (Genome-Wide Association Studies, estudios
de asociación de genoma completo), a través de
la creación de un biobanco europeo del ADN de la
enfermedad de Alzheimer (EADB). En este estudio se
podrán analizar más de 30.000 casos de AD y 40.000
controles de 11 países. Se llevarán a cabo GWAS y
estudios estadísticos complementarios (basados en
datos de genotipo e imputación), con el fin de iden-
tificar la herencia faltante e identificar mecanismos
fisiopatológicos de la enfermedad. Esta iniciativa
aumentará el número de muestras de EA disponi-
bles en Europa en más de 4 veces y en todo el
mundo en casi 2 veces. La realización de este pro-
yecto permitirá comprender la genética de la en-
fermedad de Alzheimer (AD) y mejorar así nuestro
conocimiento de los procesos fisiopatológicos sub-
yacentes en la enfermedad, ya que los factores ge-
néticos parecen representar hasta el 80% del riesgo
atribuible en EA. Paralelamente, el EADB recogerá
muestras de ADN de la mayor cohorte longitudinal
europea de casos de deterioro cognitivo leve, con
el objetivo de identificar marcadores genéticos que
modulen la tasa de progresión de la enfermedad y
el declive cognitivo. Desde una perspectiva trasla-
cional, la identificación de factores genéticos en las
vías que modulan el riesgo de AD y aumentan la
tasa de progresión de la enfermedad/deterioro
cognitivo será fundamental para el desarrollo y la
prueba de enfoques terapéuticos.

En relación con el estudio de biomarcadores, y tam-
bién el contexto colaborativo con la empresa Bio-

Informe Anual Fundación CIEN 2016 / 73